Síndrome brânquio-óculo-facial (BOFS) e cardiopatias congênitas / Síndrome branquio-óculo facial (BOFS) y cardiopatías congénitas / Branchio-oculo-facial syndrome (BOFS) and congenital heart defects
Arq. bras. cardiol
; 92(2): e33-e35, fev. 2009. tab, ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-511109
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMO
Relatamos aqui o caso de um menino com 43 dias de vida, apresentando síndrome brânquio-óculo-facial (BOFS) e cardiopatia congênita. Na avaliação clínica, ele possuía retardo de crescimento, pregas epicânticas, fendas palpebrais pequenas, telecanto, base nasal alargada, fenda labial falsa (pseudocleft), micrognatia, orelhas displásicas e rotadas posteriormente, fendas branquiais, pescoço curto e alado, mamilo extranumerário, hipotonia e reflexos tendinosos profundos diminuídos. A ecocardiografia verificou presença de um defeito do septo atrioventricular completo do tipo A e persistência do canal arterial. Essa descrição fortalece a possibilidade de que defeitos cardíacos congênitos possam fazer parte do espectro de anormalidades observado na BOFS.
ABSTRACT
We report the case of a 43-day-old boy with branchio-oculo-facial syndrome (BOFS) and congenital heart defect. On clinical examination, he presented growth retardation, epicanthal folds, small palpebral fissures, telecanthus, broadened nasal bridge, lip pseudocleft, micrognathia, dysplastic and posteriorly-rotated ears, branchial clefts, short and webbed neck, supernumerary nipple, hypotonia and decreased deep tendon reflexes. Echocardiography showed the presence of a type-A complete atrioventricular septal defect and patent ductus arteriosus. This description strengthens the possibility of congenital heart defects being part of the spectrum of anomalies seen in BOFS.
RESUMEN
Relatamos en este estudio el caso de un niño con 43 días de vida, que presentaba síndrome branquio óculo facial (BOFS) y cardiopatía congénita. En la evaluación clínica, revelaba retardo de crecimiento, pliegues epicánticos, hendiduras palpebrales pequeñas, telecanto, base nasal ensanchada, hendidura labial falsa (pseudocleft), micrognatia, orejas displásicas y rotadas posteriormente, hendiduras branquiales, cuello corto y alado, pezón extranumerario, hipotonía y reflejos tendinosos profundos diminuidos. La ecocardiografía verificó la presencia de un defecto del septo atrioventricular completo del tipo A y conducto arterial persistente. Dicha descripción fortalece la posibilidad de que defectos cardiacos congénitos puedan forman parte del espectro de anormalidades observado en la BOFS.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Contexto em Saúde:
ODS3 - Saúde e Bem-Estar
Problema de saúde:
Meta 3.4: Reduzir as mortes prematuras devido doenças não transmissíveis
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Síndrome Brânquio-Otorrenal
/
Cardiopatias Congênitas
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
Idioma:
Português
Revista:
Arq. bras. cardiol
Assunto da revista:
Cardiologia
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre/BR
