Reporte de cuatro casos de pacientes con síndrome de Jarcho-Levin en el departamento de Antioquia, Colombia / Four cases of Jarcho-Levins syndrome in the province of Antioquia, Colombia
Biomédica (Bogotá)
; 29(1): 25-32, mar. 2009. ilus, mapas
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-526110
Biblioteca responsável:
CO42.1
RESUMEN
El síndrome de Jarcho-Levin es una displasia esquelética con alteraciones en la morfogénesis vertebral y en la segmentación costal, que se manifiesta con hemivertebras, fusión vertebral o agenesia vertebral, y fusión costal. Esta entidad también se ha denominado displasia-disostosis espóndilo-costal o espóndilo-torácica. En este artículo se presentan cuatro casos evaluados en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl, Medellín, Colombia. Tres tienen origen familiar en el suroeste del departamento de Antioquia y uno en Medellín, lo que podría estar relacionado con un alelo con acentuada frecuencia en esta población. En este artículo se describen las características clínicas y radiológicas, y las complicaciones más importantes, entre las cuales podemos citar la presencia de enfermedad pulmonar restrictiva, con necesidad permanente de oxígeno en todos los pacientes y, en uno, hipertensión portal de etiología por esclarecer, lo cual no se ha reportado como manifestación de este síndrome.
ABSTRACT
Jarcho-Levins syndrome is a skeletal dysplasia with changes in the morphogenesis and costal vertebrae segmentation. It is manifested by hemivertebrae, fused vertebral bodies, absent vertebrae or fused ribs. This entity has also been called spondylo-costal or spondylo-thoracic dysplasia-dysostosis. This paper presents four cases evaluated at the Hospital University San Vicente de Paúl, Medellín, Colombia. Three had family origins in southwestern Antioquia and one in Medellin, indicating the possibility of a predisposing genetic allele with elevated frequency in this population.The clinical and radiological manifestations were described, a well as the most notable complications, such as restrictive lung disease with permanent oxygen requirement (all 4 patients) and portal hypertension etiology (1 patient). The latter has not been reported previously as a manifestation of this syndrome.
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Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Costelas
/
Coluna Vertebral
/
Anormalidades Congênitas
/
Padrões de Herança
/
Frequência do Gene
/
Hipertensão
Limite:
Humanos
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Colômbia
Idioma:
Espanhol
Revista:
Biomédica (Bogotá)
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Colômbia
Instituição/País de afiliação:
Hospital Universitario San Vicente de Paúl/CO
/
Universidad de Antioquia/CO