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Autor: Alvarez, Juan Carlos; Contreras, Gustavo; Santana S, David A; Santana, Oscar.
Título: Síndrome de Charcot-Marie-Tooth: a propósito de un caso clínico / Syndrome Charcot-Marie-Tooth disease: a purpose of a case
Fonte: Col. med. estado Táchira;14(1):54-58, ene.-mar. 2005. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Los estudios del Síndrome de Charcot-Marie-Tooth (CMT) presenta heterogeneidad genética. Los estudios de conducción nerviosa y la práctica de biopsia de nervio periférico han permitido establecer dos tipos: CMT1: es hipertrófica, desmielinizante con descenso de las velocidades de conducción nerviosa motora. CMT2: velocidades de conducción nerviosa periférica normales o mínimamente descendidas y atrofia axonal primaria con mínima afectación de la mielina. Prevalencia entre 15 a 20 casos por 100.000 habitantes. Afecta a ambos sexos con ligera preferencia por los varones. Las características clínicas de CMT1 incluyen debilidad distal, atrofia de inicio en musculatura peroneal con extensión a dedos de las manos, hipo o arreflexia, pies cavos, engrosamiento de los nervios y alteraciones sensitivas distales. CMT2 es semejante al CMT1 aunque su inicio suele ser algo más tardío. Paciente escolar masculino de doce años, quien inicia cuadro clínico a los tres años caracterizado por tropiezos caídas frecuentes, dificultad para subir y bajar escaleras, y debilidad muscular de miembros inferiores de forma progresiva hasta la actualidad. Examen físico: marcha de estepaje, pie caído, hipotrofia de músculos intrapatelares bilaterales a predominio izquierdo, hiporreflexia y arreflexia en algunos grupos musculares y disminución de la fuerza muscular. Se realizó electromiografía y velocidad de conducción nerviosa siendo alteradas compatible junto a la clínica con CMT1. En conclusión es una patología que amerita el suficiente conocimiento por parte de los médicos en general para su correcto diagnóstico y manejo.
Descritores: Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética
Doenças Musculares/diagnóstico
Nervos Periféricos/lesões
Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas/diagnóstico
Transmissão Sináptica/genética
-Debilidade Muscular/etiologia
Doenças Neuromusculares/diagnóstico
Hipotonia Muscular
Doenças Raras
Limites: Seres Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha



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