Síndrome de Edwards: presentación de un caso clínico / Syndrome of Edwards: presentation of a case clinical
Col. med. estado Táchira
; 14(3): 48-51, jul.-sept. 2005. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-531046
Biblioteca responsável:
VE1.1
RESUMEN
Síndrome de Edwards una patología polimalformativa, ocasionada por trisonomía 18; frecuencia 1/8.000 RN. 95 por ciento de los fetos son abortados espontaneamente. La supervivencia postnatal es desde pocos días hasta algunos meses. 95 por ciento de casos son trisomía completa (no-disyunción). Lactante de 8 meses, embarazo complicado con retardo de crecimiento intrauterino, polihidramnios. Al nacer se observó occipucio prominente, micrognatia, paladar ojival, mano trió¢mica, talón en martillo, hipertricosis, soplo sistólico, hiporreflexia e hipotonía. Los primeros 20 días el diagnóstico es cierto. Cariotipo al quinto mes femenino anormal 47 XX+18. A pesar de ser la segunda trisomía en frecuencia sospechable en etapa prenatal o neonatal y definitivamente por cariotipo, se dificulta su diagnostico debido al acceso limitado a dichos estudios en nuestra localidad. En este sentido, consideramos necesario conocer su presentación, para ofrecer orientación adecuada y asesoramiento genético oportuno.
Buscar no Google
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Trissomia
/
Osso e Ossos
/
Aberrações Cromossômicas
/
Poli-Hidrâmnios
/
Retardo do Crescimento Fetal
Limite:
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Col. med. estado Táchira
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2005
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Venezuela
Instituição/País de afiliação:
Universidad de Los Andes/VE
