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Enfermedad de Pompe: presentación de un caso / Pompe disease: a case report
Azrak, M Angeles; Fernandez, Zulma; Peruffo, M Virginia; Specola, Norma; Nuñez, Mariana; Pardo, Andrea.
Afiliação
  • Azrak, M Angeles; Hospital Interonal de Agudos Especializado en Pediatría Superiora Sor María Ludovica. Servicio de Lactantes. La Plata. AR
  • Fernandez, Zulma; Hospital Interonal de Agudos Especializado en Pediatría Superiora Sor María Ludovica. Servicio de Lactantes. La Plata. AR
  • Peruffo, M Virginia; Hospital Interonal de Agudos Especializado en Pediatría Superiora Sor María Ludovica. Servicio de Lactantes. La Plata. AR
  • Specola, Norma; Hospital Interonal de Agudos Especializado en Pediatría Superiora Sor María Ludovica. Servicio de Neurología. Consultorio de Metabolopatías. La Plata. AR
  • Nuñez, Mariana; Hospital Interonal de Agudos Especializado en Pediatría Superiora Sor María Ludovica. Servicio de Neurología. Consultorio de Metabolopatías. La Plata. AR
  • Pardo, Andrea; Hospital Interonal de Agudos Especializado en Pediatría Superiora Sor María Ludovica. Servicio de Cardiología. La Plata. AR
Ludovica pediátr ; 11(1): 18-21, ene. 2009. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-598970
Biblioteca responsável: AR481.1
RESUMEN
Presentamos el caso de una niña de 6 meses de ascendencia china con enfermedad de Pompe diagnosticada a partir de una miocardopatia hipertrófica biventricular e hipotonía global. En esta enfermedad el acumulo de glucógeno lisosomal principalmente en el corazón y músculo esquelético ocasiona la mayoría de la sintomatología clínica. En este paciente la hipotonía generalizada, macroglosia, debilidad en el llanto y la confirmación ecocardiográfica de una miocardiopatía hipertrófica biventricular fueron el punto inicial para la sospecha clínica de la enfermedad que, junto a la elevación de encimas musculares y hepáticas, condujo al estudio de alfa-glucosidasa ácida (AGA) que confirmo el diagnóstico. Desde el 2006 existe terapia de reemplazo enzimático que permite mejorar la sobrevida y la calidad de vida si el diagnóstico se realiza precozmente.
Assuntos
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Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II / Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar Aspecto: Preferência do paciente Limite: Criança Idioma: Espanhol Revista: Ludovica pediátr Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Argentina Instituição/País de afiliação: Hospital Interonal de Agudos Especializado en Pediatría Superiora Sor María Ludovica/AR
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Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II / Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar Aspecto: Preferência do paciente Limite: Criança Idioma: Espanhol Revista: Ludovica pediátr Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Argentina Instituição/País de afiliação: Hospital Interonal de Agudos Especializado en Pediatría Superiora Sor María Ludovica/AR