Deficiência congênita de fator X: quando pensar? / Congenital factor X deficiency: when thinking?
Pediatria (Säo Paulo)
; 32(4): 293-297, out.-dez. 2010. tab
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-610162
Biblioteca responsável:
BR66.1
RESUMO
Objetivo:
Descrever o caso de um lactente portador de deficiência congênita de fator X e discutir o diagnóstico diferencial dessa coagulopatia rara. Relato do caso Lactente, 54 dias de vida, sexo masculino, foi encaminhado paraavaliação hematológica devido a episódios prévios de hemorragia de etiologia a esclarecer. No segundo dia de vida, apresentou epistaxe e aumento do perímetro cefálico e, na segunda semana de vida, apresentou enterorragia. Foram realizados examesque evidenciaram TP e TTPA prolongados e antecedentes familiares sugestivos de diátese hemorrágica. Em nosso serviço, foram descartadascausas adquiridas que poderiam justificar o prolongamento dos tempos de coagulação (deficiência de vitamina K, infecção, hepatopatias) e também foram descartados sangramentos emoutros locais (sistema nervoso central e abdome). As dosagens dos fatores de coagulação II e V foram normais, sendo detectados níveis de fator X inferioresa 1% (FX < 1%), evidenciando deficiência grave desta proteína. Durante a investigação, o paciente apresentou novo episódio de enterorragia, sem descompensação hemodinâmica e recebeu plasma fresco congelado. Atualmente, está em seguimento ambulatorial, em uso profilático de concentrado de complexo protrombínico, sem manifestaçõeshemorrágicas.Conclusão:
As coagulopatias congênitas são doenças hemorrágicas resultantes da deficiência quantitativa ou qualitativa de umaou mais das proteínas plasmáticas da coagulação. Os pacientes acometidos podem apresentar sangramentos de gravidade variável, espontâneosou pós-traumáticos, presentes ao nascimento ou diagnosticados ocasionalmente. Estas coagulopatiassão caracterizadas por herança genética, quadro clínico e laboratorial distintos entre si e, entre elas, as hemofilias e a doença de Von Willebrand são as mais comuns. São consideradas coagulopatias raras as deficiências de fatores I, II, V,...ABSTRACT
Objective:
To describe the case of an infant with congenital factor X deficiency and to discuss the differential diagnosis of other rare coagulopathies. Case report Infant, 54-day-old male was referred for hematologic evaluation due to previous episodes of bleeding of unknown etiology. On the second day of life, he had epistaxis and increased head circumference and, in the second week of life, had rectal bleeding. Laboratory assays were performed and showed prolonged PT and APTT and family history suggestive of bleeding disorders. In our department, other acquired causes that could justify the prolongation of clotting time (vitaminK deficiency, infection, liver disease) were excluded and bleeding were also evaluated at other sites (central nervous system and abdomen). The levels of coagulation factors II and V were normal and detected levels of factor X less than 1% (FX<1%),suggesting serious deficiency of this protein. During the investigation, the patient presented a new episode of rectal bleeding, without hemodynamicinstability, and received fresh frozen plasma. He is currently in follow-up, receiving prophylactic prothrombin complex concentrate, without hemorrhagic manifestations.Conclusion:
the congenital coagulopathies are bleeding disorders resulting from a quantitative or qualitative deficiency of one or more of the plasma procoagulant protein. The affected patients may have bleeding of varying sev rity, spotaneous or post traumatic, present at birthor diagnosed occasionally. These bleding disorders are characterized by specific genetic inheritance and clinical and laboratory characteristics. Amonginherited bleedingdisorders, the hemophilia and Von Willebrand disease are the most common. The deficienciesof factors I, II, V, VII, X and XIII are considered rare coagulation disorders and the differential diagnosis among these diseases is essential to guideappropriate therapy. In cases of severe deficiency of factor X, as patients may have...
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Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Fator X
/
Diagnóstico Diferencial
/
Hemorragia
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Pesquisa qualitativa
Limite:
Humanos
/
Masculino
/
Recém-Nascido
Idioma:
Português
Revista:
Pediatria (Säo Paulo)
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2010
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade de São Paulo/BR
