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Autor: Acosta Guio, Johanna Carolina; Olaya, Mercedes; Zarante, Ignacio Manuel.
Título: Acondrogénesis tipo IA: reporte de caso / Type IA achondrogenesis: case report
Fonte: Rev. colomb. radiol;22(2):3189-3192, mar. 2011.
Idioma: es.
Resumo: La acondrogénesis tipo IA (#MIM 200600) es una rara y letal displasia esquelética, caracterizada por un grave retardo de la osificación, con modo de herencia autosómico recesivo. Hasta el momento se desconocen sus bases moleculares. En este artículo se reporta el caso de un feto de sexo femenino, de 23 semanas de edad de gestación, de padres no consanguíneos, con diagnóstico ecográfico de hipoplasia torácica, hipoplasia pulmonar, costillas cortas con múltiples fracturas, micromelia grave, hipocalcificación y fractura de huesos largos, pies en varo y manos en garra. En el estudio microscópico se evidencia untrastorno de osificación endocondral. La acondrogénesis pertenece a la forma más crónica de condrodisplasias humanas invariablemente letales. Las bases bioquímicas y molecularesno son claras en la acondrogénesis tipo IA, ya que el diagnóstico se basa en la integración de estudios radiológicos e histológicos en cada caso específico, por lo cual se considera que el caso presentado corresponde a acondrogénesis tipo IA.
Descritores: Cartilagem
Condrogênese
Displasia Tanatofórica
Ultrassonografia
Responsável: CO371.9



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