Lisencefalia y epilepsia en pediatría / Lissencephaly and epilepsy in paediatrics
Rev. chil. pediatr
; 78(6): 615-620, dic. 2007. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-627421
Biblioteca responsável:
CL1.1
ABSTRACT
Background:
Lissencephaly is a brain malformation caused by defective neuronal migration and characterized by epilepsy and severe psychomotor retardation, with high mortality.Objective:
Describe the clinical presentation, neuroradiologic characteristics and evolution of 9 children with lissencephaly.Results:
9 children (4 males) were controlled between 1999 and 2007. The diagnosis was made during the neonatal period in 4 patients; 3 cases presented seizures and microcephaly, while 1 newborn had a prenatal ultrasonography showing cerebral malformation. The diagnosis was made during the first year of life in 5 patients; 4 cases had epilepsy, severe psychomotor retardation and microcephaly, while 1 child had macrocephaly. During follow-up period, 8/9 children had catastrophic epilepsy and severe psychomotor retardation.Conclusions:
Lissencephaly is a pathology with bad prognosis, usually diagnosed during the first year of life. Symptoms include refractory epilepsy and severe psychomotor delay. It is important to complete the evaluation with genetic studies and high - resolution neuroimaging, in order to perform an early diagnosis, predict evolution and offer genetic counsil.RESUMEN
Introducción:
Lisencefalias son malformaciones cerebrales causadas por una alteración de la migración neuronal, que se manifiestan como síndromes epilépticos y trastornos motores graves con alta mortalidad.Objetivo:
Describir la presentación clínica, características neuroradiológicas y seguimiento de 9 niños con lisencefalia. Pacientes yMétodo:
Se incluyeron 9 pacientes (4 varones) controlados durante los años 1999-2007.Resultados:
Se diagnosticaron 4 pacientes en período neonatal, 3 de los cuales presentaron convulsiones y microcefalia, y 1 presentó ecografia prenatal con alteración cerebral. En el período de lactante se diagnosticaron 5 pacientes, 4 durante el estudio de epilepsia y retraso grave del desarrollo psicomotor asociada a microcefalia y 1 paciente durante el estudio de macrocefalia. En el seguimiento 8/9 evolucionaron con síndromes epilépticos catastróficos y retraso grave del desarrollo psicomotor.Conclusión:
Las lisencefalias son patologías de mal pronóstico, que se manifiestan en el primer año de vida. En la mayoría de los pacientes causa epilepsia refractaria y retraso grave del desarrollo psicomotor. Es importante el estudio genético y con neuroimágenes de alta resolución para realizar un diagnóstico precoz, predecir evolución y ofrecer consejo genético.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Contexto em Saúde:
ODS3 - Saúde e Bem-Estar
/
ODS3 - Meta 3.4 Reduzir as mortes prematuras devido doenças não transmissíveis
Problema de saúde:
Meta 3.2: Reduzir as mortes de recém nascidos e crianças com menos de 5 anos
/
Epilepsia
Base de dados:
LILACS
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
/
Estudo de rastreamento
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. chil. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2007
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Chile
Instituição/País de afiliação:
Pontificia Universidad Católica de Chile/CL
