Adrenoleucodistrofia ligado al cromosoma X: a propósito de dos casos en Costa Rica / Chromosome X linked adrenoleukodystrophy: report of two cases in Costa Rica
Neuroeje
; 13(2): 30-32, ago. 1999.
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-648299
Biblioteca responsável:
CR1.1
RESUMEN
La adrenoleucodistrofia es una causa de encefalopatía crónica progresiva debida a trastornos metábolicos generados en los peroxisomas. Se presentan dos varones con adrenoleucodistrofia estudiados en el Hospital Nacional de Niños, que desarrollaron la enfermedad entre los 6 y los 9 años, con rápida progresión hacia la invalidez y la muerte. El diagnóstico se fundamentó en la determinación de ácidos grasos saturados de cadena larga en el plasma o e los fibroblastos en un caso, o la leucodistrofia característica asociada a insuficiencia suprarrenal en el otro. El manejo debe incluir, consejo genético, fisioterapia, apoyo ortopédico, nutricional, psicológico y social. No existe en la actualidad ningún tratamiento convincente salvo la discreta estabilidsad dada por el transplante de médula ósea pero con un alto riesgo de mortalidad.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Linhagem
/
Cromossomo X
/
Adrenoleucodistrofia
/
Genética Médica
Limite:
Criança
/
Humanos
/
Masculino
País/Região como assunto:
América Central
/
Costa Rica
Idioma:
Espanhol
Revista:
Neuroeje
Assunto da revista:
Doenas do Sistema Nervoso Autnomo
/
Neurologia
Ano de publicação:
1999
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Costa Rica
Instituição/País de afiliação:
Hospital Monseñor Sanabria/CR
/
Hospital Nacional de Niños/CR
