Complejo de la esclerosis tuberosa, revisión de tema y presentación de caso / The tuberous sclerosis complex, review and case presentation
Rev. Asoc. Colomb. Dermatol. Cir. Dermatol
; 19(1)mar. 2011. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-651966
Biblioteca responsável:
CO176.1
RESUMEN
La esclerosis tuberosa fue descrita por primera vez en 1880 y corresponde a un trastorno autosómico dominante, en el que se ha identificado la mutación de dos genes responsables de la enfermedad. Desencadena una enfermedad sistémica que cursa con convulsiones y manifestaciones cutáneas, además de compromiso de riñón, pulmón y corazón. El compromiso del sistema nervioso central genera una gran morbilidad en los pacientes que la padecen, usualmente ante la presencia de tubérculos corticales, y el desarrollo a mediano plazo de las capacidades cognitivas depende su manejo temprano. El diagnóstico se establece por el cuadro clínico a partir de criterios mayores y menores establecidos, además del apoyo de estudios de imágenes y moleculares que permiten identificar las mutaciones de los genes TSC1 y TSC2. El manejo quirúrgico de las lesiones mejora la evolución clínica y el aspecto físico del paciente.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Contexto em Saúde:
Doenças Negligenciadas
Problema de saúde:
Tuberculose
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Esclerose Tuberosa
/
Angiolipoma
/
Hamartoma
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. Asoc. Colomb. Dermatol. Cir. Dermatol
Assunto da revista:
CIRURGIA GERAL
/
Dermatologia
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Colômbia
Instituição/País de afiliação:
Universidad Autónoma de Bucaramanga/CO
