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Autor: Segarra Ibarra, Carmen; Chávez Encalada, Gladys; Soria Segarra, Tania.
Título: Reporte de caso clínico: enfermedad de Menkes / Clinical case report: Menkes disease
Fonte: Medicina (Guayaquil);17(1):59-64, mayo 2012.
Idioma: es.
Resumo: La enfermedad de pelo ensortijado de Menkes es una patología congénita hereditaria, de pobre pronóstico, causada por una mutación de gen ATP7A localizado en el cromosoma X que codifica para las enzimas dependientes de cobre. Esta patología clínicamente está caracterizada por temprano retardo en el crecimiento, cabello frágil y ensortijado, degeneración arterial, cerebral y cerebelosa, lo que se explica por la disminución de la actividad de las cuproenzimas. Los severos daños neurológicos comienzan dentro del primero o segundo mes de vida y progresan rápidamente hasta la descerebración y muerte. El paciente objeto de estudio presentó desde los dos meses de edad crisis convulsivas focalizadas, que no ceden al tratamiento con anticonvulsivantes y que obligó a varias hospitalizaciones por su rápido y progresivo deterioro neurológico. La presencia además de un cabello acerado,frágil, escaso y despigmentado al igual que su piel, mejillas regordetas, frente olímpica, severa hipotonía muscular y el antecedente materno de cinco abortos, un hermano y dos tíos fallecidos tempranamente con convulsiones, permitió el diagnóstico clínico, que luego se corroboró con estudios complementarios.

Menkes disease is a congenital hereditary disease of poor prognosis caused by a mutation of the ATP7A gene located on the chromosome X, which codes for copper-dependent enzymes. This condition is clinically characterized by an early growth retardation, fragile and kinky hair, arterial degeneration and cerebral and cerebellar degeneration, which can be explained by the decreasedactivity of cuproenzimas. The severe neurological damages begin within the first or second month of life and progress rapidly to decerebration and death. The patient under study presented focal convulsive crises at the age of two months, which did not improve when treated with anticonvulsants and forced several hospitalizations because of the rapid and progressive neurologicaldeterioration. The additional presence of steely, brittle, sparse and depigmented hair as well as skin, chubby cheeks, an Olympic forehead, a severe muscular hypotonia and a maternal history of five abortions, one brother and two uncles who died early with convultions, allowed the predominant clinical diagnosis, which was then confirmed with further studies
Descritores: Cobre
Síndrome dos Cabelos Torcidos
Doenças Metabólicas
Erros Inatos do Metabolismo
-Ceruloplasmina
Depuradores de Radicais Livres
Radicais Livres
Limites: Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: EC13.1 - Biblioteca



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