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Acidosis láctica congénita y epilepsia. Presentación de un caso clínico y revisión de literatura / Congenital lactcc acidosis and epilepsy. case report and review of the literature
Braz, María; Salazar, María; Tafur, Carlos; Jaimes, Víctor; Cañizales, Elizabeth.
Afiliação
  • Braz, María; Hospital Dr. Miguel Pérez Carreño.. Servicio de Neurología Infantil. VE
  • Salazar, María; Hospital Dr. Miguel Pérez Carreño.. Servicio de Neurología Infantil. VE
  • Tafur, Carlos; Hospital Dr. Miguel Pérez Carreño.. Servicio de Neurología Infantil. VE
  • Jaimes, Víctor; Hospital Dr. Miguel Pérez Carreño.. Servicio de Neurología Infantil. VE
  • Cañizales, Elizabeth; Hospital Dr. Miguel Pérez Carreño.. Servicio de Neurología Infantil. VE
Arch. venez. pueric. pediatr ; 74(2): 25-29, jun. 2011. ilus, graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-659175
Biblioteca responsável: VE1.1
RESUMEN
Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) se definen como enfermedades hereditarias, la mayoría de carácter autosómico recesivo, causadas por mutaciones que afectan la estructura o función de una proteína, lo que provoca la alteración de una vía metabólica, con acumulación de metabolitos en tejidos y fluidos biológicos, con la consecuente alteración de la bioquímica intracelular. La diversidad de estas enfermedades proviene, no sólo del grado de afectación del gen, sino también del tipo y función de la proteína cuya síntesis queda alterada. Es importante enfatizar que la mayoría de los pacientes presentan disfunción neurológica, que se manifiesta desde edades tempranas. Se presenta el caso de un preescolar masculino de 2 años de edad, con antecedente de hipotonía desde el nacimiento y epilepsia resistente a tratamiento desde los 4 meses, con episodios de descompensación de su cuadro neurológico (status convulsivo) desencadenados por cuadros infecciosos y con detención importante del neurodesarrollo, que se mantienen hasta la actualidad. La persistencia de acidosis metabólica descompensada, con hiato aniónico y lactato elevados en plasma orientan hacia la posibilidad diagnostica de un EIM. Estudios complementarios reportan una relación lactato/piruvato pre y postprandial elevadas y lactato presente en cifras elevadas en líquido cefalorraquídeo, determinado por cromatografía de ácidos orgánicos. La resonancia magnética hace evidente la presencia de disgenesia cerebral agenesia del cuerpo calloso, complejo paquigiria-polimicrogiria. El cuadro clínico, las alteraciones bioquímicas y de neuroimágenes orientan hacia el diagnóstico de EIM acidosis láctica primaria por probable enfermedad mitocondrial.
ABSTRACT
Inborn errors of metabolism (IEM) are defined as inherited diseases, most of which are autosomal recessive, caused by mutations that affect the structure or function of a protein, which causes disruption of a metabolic pathway, with accumulation of metabolites in tissues and biological fluids and the consequent impairment of intracellular biochemistry. The diversity of these diseases derives, not only from the degree of involvement of the gene, but also from the type and function of the protein which synthesis is altered. It is important to emphasize that most patients have neurological dysfunction that initiates from an early age. We report the case of male child of a 2 yearsold male child with a history of hypotonia at birth and treatment-resistant epilepsy since age 4 months, with episodes of neurologic decompensation (status epilepticus) triggered by infectious processes and important development delay. The persistence of decompensated metabolic acidosis, high anion gap and elevated lactate in plasma suggested the diagnosis of an IEM. Additional studies report a high pre-and postprandial lactate/pyruvate ratio and high lactate in cerebrospinal fluid by chromatography of organic acids. Magnetic resonance imaging evidenced the presence of cerebral dysgenesis, agenesis of the corpus callosum, pachygyria-polymicrogyria complex. The clinical, biochemical abnormalities and neuroimaging suggested the diagnosis of IEM primary lactic acidosis, likely enzyme defect of mitochondrial respiratory disorder.

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Idioma: Espanhol Revista: Arch. venez. pueric. pediatr Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Venezuela Instituição/País de afiliação: Hospital Dr. Miguel Pérez Carreño./VE
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Idioma: Espanhol Revista: Arch. venez. pueric. pediatr Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Venezuela Instituição/País de afiliação: Hospital Dr. Miguel Pérez Carreño./VE
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