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Bruck, Isac
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Id: lil-704070
Autor: Lorenzoni, Paulo Jose; Cardoso, Elaine; Crippa, Ana C. S.; Lourenco, Charles Marques; Souza, Fernanda Timm Seabra; Giugliani, Roberto; Saraiva-Pereira, Maria Luiza; Raskin, Salmo; Bruck, Isac; Kay, Claudia S. K.; Scola, Rosana H.; C.Werneck, Lineu; Teive, Helio A. G..
Título: Niemann-Pick disease type C: a case series of Brazilian patients / Doenca de Niemann-Pick tipo C: serie de casos de pacientes brasileiros
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;72(3):214-218, 03/2014. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: The aim of the study was to analyze a series of Brazilian patients with Niemann-Pick disease type C (NP-C). Method Correlations between clinical findings, laboratory data, molecular findings and treatment response are presented. Result The sample consisted of 5 patients aged 8 to 26 years. Vertical supranuclear gaze palsy, cerebellar ataxia, dementia, dystonia and dysarthria were present in all cases. Filipin staining showed the “classical” pattern in two patients and a “variant” pattern in three patients. Molecular analysis found mutations in the NPC1 gene in all alleles. Miglustat treatment was administered to 4 patients. Conclusion Although filipin staining should be used to confirm the diagnosis, bone marrow sea-blue histiocytes often help to diagnosis of NP-C. The p.P1007A mutation seems to be correlated with the “variant” pattern in filipin staining. Miglustat treatment response seems to be correlated with the age at disease onset and disability scale score at diagnosis. .

O objetivo desse estudo foi analisar uma série de casos de pacientes brasileiros com doença de Niemann-Pick tipo C (NP-C). Método Correlação entre manifestações clínicas, alterações laboratoriais, estudo molecular e resposta ao tratamento foram realizadas. Resultado A amostra consiste de 5 pacientes com idade entre 8 e 26 anos. Paralisia do olhar vertical supranuclear, ataxia cerebelar, demência, distonia e disartria estavam presentes em todos os casos. Coloração de filipina na cultura de fibroblastos mostrou padrão “clássico” em dois pacientes e padrão “variante” em três casos. O estudo molecular encontrou mutações no gene NPC1 em todos os alelos. O tratamento com miglustate foi realizado em 4 pacientes. Conclusão Embora coloração de filipina seja utilizada para confirmar o diagnóstico, o histiócito azul-marinho no aspirado de medula óssea frequentemente auxilia a confirmar o diagnóstico de NP-C. A mutação p.P1007A está correlacionada com o padrão “ variante” na coloração de filipina. A resposta ao tratamento com miglustate parece estar correlacionada com a idade e escore de desabilidade no momento do diagnóstico. .
Descritores: Doença de Niemann-Pick Tipo C/genética
Doença de Niemann-Pick Tipo C/patologia
-Idade de Início
Biópsia por Agulha
Brasil
Células da Medula Óssea/patologia
Encéfalo/patologia
Células Cultivadas
Proteínas de Transporte/genética
Fibroblastos
Imageamento por Ressonância Magnética
Mutação
Glicoproteínas de Membrana/genética
Doença de Niemann-Pick Tipo C/tratamento farmacológico
Reação em Cadeia da Polimerase
Estudos Retrospectivos
Índice de Gravidade de Doença
Pele/patologia
Limites: Adolescente
Adulto
Criança
Feminino
Humanos
Masculino
Adulto Jovem
Responsável: BR1.1 - BIREME



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