Base de dados : LILACS
Pesquisa : 722845 [Identificador único]
Referências encontradas : 1 [refinar]
Mostrando: 1 .. 1   no formato [Detalhado]

página 1 de 1

  1 / 1 LILACS  
             
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Uruguai
Texto completo
Id: lil-722845
Autor: Tambasco Torena, Ricardo; García Gariglio, Loreley; Cerisola Cardoso, Alfredo M; Giachetto Larraz, Gustavo A; Kanopa, Virginia; Lemes Arballo, Aída.
Título: Enfermedad de Krabbe. A propósito de un caso clínico / Krabbe's disease. Apropos of a clinical case
Fonte: Arch. pediatr. Urug;83(3):189-194, 2012. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La enfermedad de Krabbe es una afección genética con mecanismo de herencia autosómico y recesivo de muy baja incidencia. Esta determinada por deficiencia en la actividad de la enzima lisosomal galactocerebrósido-ß-galactosidasa (o galactosilcerebrosidasa). Tiene diferentes formas clínicas: infantil, juvenil y de la edad adulta. En Uruguay las enfermedades genéticas son una causa importante de morbi-mortalidad. El reconocimiento por parte del pediatra de elementos clínicos en forma precoz, es clave en el diagnóstico oportuno. Se presenta el caso de una niña con la forma infantil de enfermedad de Krabbe cuyas manifestaciones clínicas se iniciaron a los 7 meses de vida y el diagnóstico se confirmó a los 10 meses por dosificación de la actividad galactocerebrósido-ß-galactosidasa. El objetivo de esta comunicación es jerarquizar el reconocimiento oportuno de las manifestaciones clínicas, revisar los conocimientos actuales en relación al diagnóstico, incluyendo el diagnóstico prenatal, en vistas al asesoramiento genético.
Descritores: Leucodistrofia de Células Globoides/diagnóstico
Leucodistrofia de Células Globoides/genética
Limites: Humanos
Feminino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: UY1.1 - BINAME - Biblioteca Nacional de Medicina



página 1 de 1
   


Refinar a pesquisa
  Base de dados : Formulário avançado   

    Pesquisar no campo  
1  
2
3
 
           



Search engine: iAH v2.6 powered by WWWISIS

BIREME/OPAS/OMS - Centro Latino-Americano e do Caribe de Informação em Ciências da Saúde