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Enfermedad de Krabbe. A propósito de un caso clínico / Krabbe's disease. Apropos of a clinical case
Tambasco Torena, Ricardo; García Gariglio, Loreley; Cerisola Cardoso, Alfredo M; Giachetto Larraz, Gustavo A; Kanopa, Virginia; Lemes Arballo, Aída.
Afiliação
  • Tambasco Torena, Ricardo; Universidad de la República. Facultad de Medicina. Clínica Pediátrica. Montevideo. UY
  • García Gariglio, Loreley; Universidad de la República. Facultad de Medicina. Clínica Pediátrica. Montevideo. UY
  • Cerisola Cardoso, Alfredo M; Universidad de la República. Facultad de Medicina. Instituto de Neurología. Cátedra de Neuropediatría. Montevideo. UY
  • Giachetto Larraz, Gustavo A; Universidad de la República. Facultad de Medicina. Clínica Pediátrica. Montevideo. UY
  • Kanopa, Virginia; Universidad de la República. Facultad de Medicina. Instituto de Pediatría. Departamento de Pediatría y Especialidades. Montevideo. UY
  • Lemes Arballo, Aída; Hospital Italiano. Instituto de Genética Médica. Montevideo. UY
Arch. pediatr. Urug ; 83(3): 189-194, 2012. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-722845
Biblioteca responsável: UY1.1
RESUMEN
La enfermedad de Krabbe es una afección genética con mecanismo de herencia autosómico y recesivo de muy baja incidencia. Esta determinada por deficiencia en la actividad de la enzima lisosomal galactocerebrósido-ß-galactosidasa (o galactosilcerebrosidasa). Tiene diferentes formas clínicas infantil, juvenil y de la edad adulta. En Uruguay las enfermedades genéticas son una causa importante de morbi-mortalidad. El reconocimiento por parte del pediatra de elementos clínicos en forma precoz, es clave en el diagnóstico oportuno. Se presenta el caso de una niña con la forma infantil de enfermedad de Krabbe cuyas manifestaciones clínicas se iniciaron a los 7 meses de vida y el diagnóstico se confirmó a los 10 meses por dosificación de la actividad galactocerebrósido-ß-galactosidasa. El objetivo de esta comunicación es jerarquizar el reconocimiento oportuno de las manifestaciones clínicas, revisar los conocimientos actuales en relación al diagnóstico, incluyendo el diagnóstico prenatal, en vistas al asesoramiento genético.
Assuntos
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Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Leucodistrofia de Células Globoides Limite: Feminino / Humanos / Lactente Idioma: Espanhol Revista: Arch. pediatr. Urug Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Argentina / Uruguai Instituição/País de afiliação: Hospital Italiano/UY / Universidad de la República/UY
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