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Id: lil-97940
Autor: Betancourt, Yaline M; Troncell, Oswaldo; Jiménez, Juan C; Rodríguez, Yoleiva.
Título: Síndrome de pfeiffer (acrocefalosindactilia tipo V): a propósito de un caso / Pfeiffer syndrome (acrocephalosyndactyly type V): apropos of one case
Fonte: Arch. venez. pueric. pediatr;52(1/2):51-6, ene.-jun. 1989. tab.
Idioma: es.
Resumo: Se presenta un escolar masculino de siete años con: acrocefalia (turribra quicefalia), hendiduras palpebrales de inclinación antimongoloide, hipertelorismo, sindactilia en manos y pies, clinodactilia en quintos dedos, primer dedo del pie corto y ancho, con inteligencia normal baja, identificado como síndrome de Pfeiffer, acrocefalosindactilia tipo V. En 1964, Pfeiffer describió este síndrome de carácter familiar, que puede asociarse a otras malformaciones más complejas como el cráneo en hoja de trébol y atresia de coanas. Sólo ubicamos ocho comunicaciones en la bibliografía internacional, siendo éste el primer caso en el país
Descritores: Acrocefalossindactilia/diagnóstico
Craniossinostoses/diagnóstico
Limites: Criança
Seres Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha



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