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Triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita: experiência do estado do Rio de Janeiro / Congenital adrenal hyperplasia newborn screening: Rio de Janeiro experience
Cardoso, Cláudia B. M. A; Fonseca, Armando A; Oliveira, Maria de Fátima S; Pereira, Basílio B; Guimarães, Marília M.
Afiliação
  • Cardoso, Cláudia B. M. A; Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais. Rio de Janeiro. BR
  • Fonseca, Armando A; Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais. Rio de Janeiro. BR
  • Oliveira, Maria de Fátima S; Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais. Rio de Janeiro. BR
  • Pereira, Basílio B; Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais. Rio de Janeiro. BR
  • Guimarães, Marília M; Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais. Rio de Janeiro. BR
Arq. bras. endocrinol. metab ; 49(1): 112-119, jan.-fev. 2005. tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-399053
Biblioteca responsável: BR1.1
RESUMO

OBJETIVO:

Descrever a distribuição das concentrações de 17OH Progesterona (17OHP) na triagem neonatal para pesquisa de Hiperplasia Adrenal Congênita por deficiência da 21hidroxilase (HAC-D21OH). CASUíSTICA E

MÉTODO:

Análise da 17OHP por método imunofluorimétrico em 76.360 amostras de sangue colhido em papel filtro no período de junho de 1992 a dezembro de 2000 no Estado do Rio de Janeiro. O valor de corte foi definido em 10ng/mL e os casos com resultados acima deste valor eram chamados para nova coleta.

RESULTADOS:

Foram reconvocados 38 casos para nova coleta, sendo confirmados 11 casos com a forma clássica da HAC-D21OH (4 do sexo masculino, 6 feminino e 1 indeterminado), com valores de 17OHP na primeira amostra variando de 25 a 254,5ng/mL (média de 133ng/mL) e na segunda amostra de 45,86 a 360ng/mL (média de 218,84ng/mL). Os pacientes com a forma perdedora de sal apresentaram concentrações mais elevadas que os com a forma virilizante simples, tanto na primeira amostra (média de 169,21 contra 27,46ng/mL) quanto na segunda (média de 227,16 versus 110,95ng/mL). As concentrções de 17OHP nos 27 casos não confirmados (falso-positivos) variaram de 10,27 a 27,50ng/mL (média de 14,80ng/mL) na primeira amostra e de 2,39 a 32,39ng/mL (média 10,07ng/mL) na segunda amostra. Oito mantiveram concentrações de 17OHP moderadamente elevadas, sendo que normalizaram no decorrer do primeiro ano de vida em 7 casos, e em 1 paciente, apesar de assintomático, manteve valores elevados de 17OHP durante o acompanhamento de oito anos, com teste de estímulo com ACTH compatível com a forma não clássica da HCA-D21OH.

CONCLUSÃO:

A dosagem da 17OHP foi um método eficaz para a triagem da HAC-D21OH sendo capaz de discriminar as crianças normais daquelas acometidas pela forma clássica da doença.
Assuntos
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Triagem Neonatal / Hiperplasia Suprarrenal Congênita Tipo de estudo: Estudo diagnóstico / Estudo de rastreamento Limite: Feminino / Humanos / Masculino / Recém-Nascido País/Região como assunto: América do Sul / Brasil Idioma: Português Revista: Arq. bras. endocrinol. metab Assunto da revista: Endocrinologia / Metabolismo Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais/BR
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Triagem Neonatal / Hiperplasia Suprarrenal Congênita Tipo de estudo: Estudo diagnóstico / Estudo de rastreamento Limite: Feminino / Humanos / Masculino / Recém-Nascido País/Região como assunto: América do Sul / Brasil Idioma: Português Revista: Arq. bras. endocrinol. metab Assunto da revista: Endocrinologia / Metabolismo Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais/BR
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