Triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita: experiência do estado do Rio de Janeiro / Congenital adrenal hyperplasia newborn screening: Rio de Janeiro experience
Arq. bras. endocrinol. metab
; 49(1): 112-119, jan.-fev. 2005. tab
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-399053
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMO
OBJETIVO:
Descrever a distribuição das concentrações de 17OH Progesterona (17OHP) na triagem neonatal para pesquisa de Hiperplasia Adrenal Congênita por deficiência da 21hidroxilase (HAC-D21OH). CASUíSTICA EMÉTODO:
Análise da 17OHP por método imunofluorimétrico em 76.360 amostras de sangue colhido em papel filtro no período de junho de 1992 a dezembro de 2000 no Estado do Rio de Janeiro. O valor de corte foi definido em 10ng/mL e os casos com resultados acima deste valor eram chamados para nova coleta.RESULTADOS:
Foram reconvocados 38 casos para nova coleta, sendo confirmados 11 casos com a forma clássica da HAC-D21OH (4 do sexo masculino, 6 feminino e 1 indeterminado), com valores de 17OHP na primeira amostra variando de 25 a 254,5ng/mL (média de 133ng/mL) e na segunda amostra de 45,86 a 360ng/mL (média de 218,84ng/mL). Os pacientes com a forma perdedora de sal apresentaram concentrações mais elevadas que os com a forma virilizante simples, tanto na primeira amostra (média de 169,21 contra 27,46ng/mL) quanto na segunda (média de 227,16 versus 110,95ng/mL). As concentrções de 17OHP nos 27 casos não confirmados (falso-positivos) variaram de 10,27 a 27,50ng/mL (média de 14,80ng/mL) na primeira amostra e de 2,39 a 32,39ng/mL (média 10,07ng/mL) na segunda amostra. Oito mantiveram concentrações de 17OHP moderadamente elevadas, sendo que normalizaram no decorrer do primeiro ano de vida em 7 casos, e em 1 paciente, apesar de assintomático, manteve valores elevados de 17OHP durante o acompanhamento de oito anos, com teste de estímulo com ACTH compatível com a forma não clássica da HCA-D21OH.CONCLUSÃO:
A dosagem da 17OHP foi um método eficaz para a triagem da HAC-D21OH sendo capaz de discriminar as crianças normais daquelas acometidas pela forma clássica da doença.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Triagem Neonatal
/
Hiperplasia Suprarrenal Congênita
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
/
Recém-Nascido
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Brasil
Idioma:
Português
Revista:
Arq. bras. endocrinol. metab
Assunto da revista:
Endocrinologia
/
Metabolismo
Ano de publicação:
2005
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais/BR